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基因检测的真相与谎言

时间:2018-12-19 20:00 作者:未知
 

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2017年3月,安吉丽娜·朱莉在伦敦的一个会议上,当时,她已完成乳腺切除与乳房再造手术。图片来源:UK continues to lead on Preventing Sexual Violence in Conflict 本文转载自“知识分子”,撰文:王承志,责编:陈晓雪。 2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表公开信,宣布自己已经接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。原因是她的医生估计她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌。 医生做出这样的判断是基于两点:一是她有乳腺癌的家族史,她的妈妈和外婆都是因乳腺癌而去世;二是通过一种当时刚兴起的技术——基因测序,检测出朱莉携带有BRCA1/BRCA2两个基因的突变。 朱莉的名人效应,加上基因测序技术的神秘让这件事迅速成为热点。基因测序在当时成为很多人眼中“可以预知疾病的神奇技术”。 朱莉表示,之所以公开这件事,是希望通过自己的行为告诉全世界的女性,“你们也可以有自己的选择”。 但是,还有很多是朱莉没有告诉我们的。基因测序从诞生到现在,已经发展成一个巨大的产业。根据美国联合市场研究机构在今年12月14日发布的报告,2016年全球DNA测序市场约为52亿美元,预计到2023年达到183亿美元。 形形色色的基因检测服务公司如雨后春笋般涌现出来,有的宣称可以帮助找到孩子的天赋密码,有的宣称可以检测到所有的遗传疾病,有的甚至宣称可以帮你找到另一半。 对于普通消费者来说,如果要接受基因检测服务,那么对这个行业有哪些必须要了解的事实?关于基因检测,哪些是真相,哪些是谎言? 让我们先从基因测序说起。 解码人类DNA 20世纪40-70年代,科学家逐渐了解到生物的遗传信息是DNA承载的,DNA的碱基序列决定了生物的所有性状,而控制每个性状的序列被称为基因。英国科学家弗雷德里克·桑格于1975年发明了“链终止法”DNA测序技术,也就是后来被称为“桑格测序”的技术。从此,人类从分子层面认识了生物遗传的本质。 1980年代起,美国领头发起了人类基因组计划,其最终目标是把人类DNA全部进行测序。这个计划不仅促进了人类对基因的理解,而且极大地促进了基因测序技术的成熟。各种基因芯片和二代测序的发展也让基因测序的价格飞速下降。测序价格的下降,也促进了人们对疾病机制的了解。 当测序技术开始发展时,一些医生和生物学家开始尝试使用测序技术对一些已知由基因突变导致的疾病——比如遗传病——进行诊断和研究。当时,基因测序的价格还不是普通民众能够接受的,这项技术也仅仅在科学研究中被使用。 随着研究的深入,科学家发现一些其它疾病,比如癌症,也与众多基因位点的突变有关。当测序成本降到大规模全基因组测序也能被接受时,人们又发现很多慢性疾病,比如糖尿病等也跟基因序列有关联。 应用于临床 基因测序用于临床是近些年来医学上的重大突破之一,特别是测序成本的降低,把以前难以做的诊断变得可行和简单。 首先,以前难以确诊的一些遗传病现在可以廉价地获得确诊。其次,对于很多肿瘤来说,不同的基因型对于药物的反应有很大差别。例如,HER2阳性的乳腺癌病人对于曲妥珠单抗的响应性很好,而阴性的病人响应度却很差。因此,现在的很多肿瘤的临床治疗指南都明确要求在使用一些药物前对肿瘤的基因型进行检测。 其次,随着测序灵敏度和分析算法的提升,一些肿瘤细胞DNA可以在血液中被检测到。甚至,