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2017年基因领域的8大趋势!测序你找对路子了吗?

时间:2017-01-04 07:21 作者:生物观察
 

 

 


基因组学研究是应对未来全球医疗挑战的关键。在过去的几年中,基因检测成本呈直线下降,测序技术的进步也使个人基因组测序变得经济可行。基因组学技术的显著发展,包括药物基因组学、直接面向消费者的基因组学、可穿戴式数据采集设备等带来了海量数据。利用内存计算技术,科学家们能够以创新的方式来分析和使用基因组数据,给医疗健康行业带来了变革。一些科技进步正悄然发生着。例如,基于ctDNA检测的液体活检技术的兴起,推进了无创性癌症早期诊断的进程;革命性基因编辑技术如CRISPR-Cas9或许能很快地实现基因修正以治疗罕见的遗传性疾病。2017年,大量的大型基因组项目正在进行或即将进行。关于基因组研究,测序只是小小一部分!本文为2017年将给医疗保健和生命科学领域带来变革的7大基因组学研究趋势。
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将基因组数据整合到临床工作中

为了缩小数据解释与临床诊断、治疗之间的差距,目前医疗保健和研究界正致力于将基因组数据整合到临床工作流程中。如今,基于基因组学的临床护理仍处在初期阶段。虽然一些主要的临床中心,如斯坦福医学中心以及许多癌症研究中心都使用基因组数据来进行个性化治疗,但基因组学数据并未在大范围的诊所中广泛使用。这将是2017年发生变化的领域之一。基因检测的高调例子——安吉丽娜朱莉提高了医生和患者的意识。朱莉因携带BRCA基因突变最后选择了预防性双侧乳房切除术。根据Genetics in Medicine杂志上的研究,女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一个发生突变,患乳腺癌的风险比正常人高5倍,患卵巢癌的风险要高出10到30倍。随着遗传与疾病风险的关联性越来越为人所知,遗传数据也将被整合到临床工作流程和系统中。2017年,数据缺口的填补即将开始,与治疗相关的数据将能够无缝地被利用。例如,医生在给患者开特效药时,如果患者存在某种特定的遗传变异,医生会收到警告或警示,以免患者在使用药物时出现不必要的副作用。
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