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将基因测序与医学研究相结合,这家公司DNA测序不仅便宜甚至还会

时间:2016-12-31 07:23 作者:生物观察
 

 

 


由于科技的进步,基因组测序的价格从2001年的1亿美元降至如今的几千美元。因为价格较低,现在很多人仅仅因为受到好奇心的驱使就开始尝试基因测序技术。但是基因测序尚未普及。国家人类基因组研究所的Leslie G. Biesecker表示,能够体验这一先进科技的人数不超过五位数。部分原因是很多人对基因组学一无所知,而其他人则担心测序之后一无所获。一些大牌的基因组公司希望可以扭转这一局面,Complete Genomics分公司Genos脱颖而出。Genos断定个人基因组学一定能够蓬勃发展,只要保证用户有机会能够为重大的医学研究做出贡献,而不仅仅将这项科技用于了解自己的祖先或者生活偏好。该公司出售FDA认证的家用测试套装,标价499美元。Genos向用户索取唾液样本,随后会提供基因的网络可视化模型,供用户探索自己的基因密码。对于此项服务有意向的用户在获得医生的允许之后就可以看到其相关的健康轨迹。此项测试并不包含在保险计划之内。完成测试获得结果之后,用户可以选择与四个最初的合作研究机构分享数据、参与研究。这四个研究机构分别是Broad Institute、Utah Center for Biomedical Research、NantBioScience以及NantKwest。参与研究的人员将会获得小额补偿金,50美元至200美元不等。那些无法支付基因测序费用的人员还能选择提前获得补偿金。一些专家认为Genos的做法潜力无穷,因为它看到了人性中的利他主义。哈佛医学院的基因学教授及Genos的顾问George Church说道:“我相信转折点就是当大家意识到他们的这种行为于己于人都大有裨益。我们可以将基因组学的研究比做安全气囊,难以想象如果没有了气囊的保驾护航,我们该如何放心开车。”基因测序双赢的局面用经济补偿交换用户基因数据的方法可谓新潮,Genos算是实行这一方法的弄潮儿。这种做法的合理性不言而喻,但是却备受生物伦理学家的质疑。有些专家认为用户提供了自己的健康数据,应该获得相应的报酬,尤其是诸如23andMe之类的公司已开先河,通过提供100万消费者的基因信息获得了制药公司的经济补偿。其他专家则认为提供经济补偿更像是一种操控行为。Genos的CEO Mark Blumling强调此举无关金钱。公司表示接受调查97%的测试用户愿意免费将其基因数据提供给医疗研究所。与此同时,研究所Rock Health在其每年用户行为调查中总结道:62%的用户愿意贡献个人信息支持医疗研究,42%的用户寻求经济补偿。Genos服务的另一个特点就是用户可以看到自己的基因组,而不是对着高深专业的术语、图像不知所措。Blumling表示:“我们的卖点就是用户可以自己驾驭研究并且控制自己的数据。”公司还希望建立一个社区,以供未来能够及时反馈用户。Genos在医学研究将要面临的一个问题就是缺乏多样性,因为少数民族、女性以及低收入群体不能广泛地参与临床实验。Genos售价500美元的测试,是否能在这个方面带来深远影响我们还不得而知。究竟是什么激励我们参与其中?看到基因组测序潜力的公司绝非Genos一家。Genos希望能够在该领域的众多参与者中脱颖而出,凭借其覆盖深度与23andMe和Ancestry一些老牌公司一较高下。Genos并没有给所有30亿碱基对测序,而是特别关注外显子组,这些外显子组包含绝大多数已知的变异基因。说起与Genos平分秋色的竞争者,那就非Helix莫属了。Helix是圣地亚哥基因测序巨头Illumina的分公司,这些公司服务售价都不超过1000美元,但是采取的方式却是大相径庭。Helix认为用户愿意为了某些知名品牌而接受测序。最早的一款测序应用就获得了National Geographic的支持,用户支付149美元就可以了解自己的族谱。另一个合作伙伴Vinome根据个人的口味偏好推荐不同的美酒,可谓私人定制。三瓶美酒连同基因测试的最低消费为199美元。对于Church等的基因学家来说,不论用户选择通过Helix、Genos或者其他新兴创企,用户愿意进行基因测序本身就是一个进步。此外,用户进行测序的原因也不得而知,或是对于其祖先、运动能力、疾病威胁等信息颇感兴趣,又或是大多数人愿意参与到更加宏伟的科学实验中去。