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一文看懂全基因组检测到底可以为我们做什么

时间:2016-12-17 09:09 作者:生物观察
 

 

 


前两天,和一位混迹于保险行业的朋友一时兴起讨论基因检测(全基因组检测),对此,双方的认知存在一定的差异:从朋友的角度来看,所谓的基因组检测并没有打到痛处,其重要性和必要性并不明确,对于普通群众来说就变得可有可无。他举了一个他曾经的项目经历作为例子,将基因检测与保险相结合(市面上比较常见的买保险赠送基因检测),但最后却收效甚微。对于他的例子,我认为造成这种结果的原因很简单:不但客户对基因检测存在疑问甚至抵触,保险人员本身也对基因检测一知半解。从我的角度来看,他口中的“痛处”、“重要性”、“必要性”其实很明确,只是这种明确没有传达给大众,也即说大众的认知并没有达到行业期待的程度。不过,从某个方面来说,这种差异性的存在,是每一个从业者和传播者都应该反思的问题。诸如大众眼中的基因检测多停留在“天赋基因”、“乳腺癌基因检测”、“醉酒基因”等等,先撇开这些基因检测的效果和准确性不谈,我们可以先从科学角度看看全基因组检测到底可以为我们做什么。对遗传病的检测遗传病,通常指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,常为先天性的,也可后天发病,如血友病等。这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。一方面,对具有家族遗传病史的群体来说,对遗传病的检测是需要引起极大重视的。它通常只有两个结果:遗传和没有遗传,相对的检测结果也就只有是和否。退一万步说,即使检测结果不明确,也可以通过多次测序和分析得到较为准确的答案。所以,在这个潜伏期和空窗期下,全基因组检测能够凭借最新的技术和设备将这些遗传物质和致病基因一一筛选出来,并加以干预,其好处绝对不是“预测”那么简单。另一方面,或许我们没有家族性遗传病,但却携带有某个或某些特殊的基因突变,这些突变只会在特定的情况下才威胁我们的健康乃至生命。例如,如果父母亲均带有一条名叫LIPT1基因的话,他们的后代恰巧同时遗传这两条基因,就会引起婴儿酸中毒,而单是这一条基因并不会对人体造成伤害。不过关于这样的检测,我们只需要知道结果以及后代可能面对的风险即可,恐慌是完全没有必要的。用药指导用药,无非就是对处方药和非处方药的使用。而谈到全基因组检测在用药指导方面的作用,却不得不从人体和药物两方面进行深究:耐药性、药物敏感性以及药物毒性。首先,耐药性又称抗药性,指微生物、寄生虫以及肿瘤细胞对于化疗药物作用的耐受性,耐药性一旦产生,药物的疗效就明显下降。所以,明确个体对不同药物的耐药性,对病人选择药物和寻找替代药物具有十分重要的作用。比如:我对A药物容易产生耐药性,那么不到万不得已的情况下,尽量避免选择A药物,从而减低因耐药性的产生对自身健康的威胁。其次,由于个体差异,有的人对药物特别敏感,即便是服用标准剂量的药物,也会发生药物不良反应。比如:如同人的外貌一样,不同患者肝脏代谢药物酶的功能千差万别,所以药物从血浆中消除的速度差异也很大。虽然我们可以根据体重、年龄、性别决定用药剂量,但即使这些条件完全相同的两个人,用的是同一种药物,同一种剂量,他们对药物的敏感性仍可表现出很大的差别。所以,明确自身对药物的敏感性,能用最合适的剂量达到最可观的疗效,避免出现超出预期的不良反应。最后,我们都听过一句古话:是药三分毒。这里的“毒”并不是说“毒性”,大概可以理解药物的毒副作用。但药物的这些毒副作用是因人而异的,只有充分了解自身状况,才能够更好地应对药物毒副作用给身体带来的危害。总的来说,目前我们所说的用药指导多集中于重大疾病的精准用药,相信在技术、设备以及市场的不断发展和成熟,对普通的非处方药的用药指导需求可能也会越来越大,离大众生活也越来越近。